12月5日上午9时，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的男婴在江西出生。这是安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心曹云霞教授团队应用胚胎植入前遗传学检测-线粒体DNA检测（Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease）（以下简称“PGT-MT”）技术，让线粒体DNA突变携带者患者产下的健康婴儿，在全国尚属首例。
线粒体是广泛存在于真核细胞细胞质的细胞器，是氧化磷酸化的场所，为细胞的能量工厂。线粒体是唯一含有遗传物质的细胞器，即线粒体DNA mtDNA)。mtDNA容易发生突变，发生线粒体遗传病，并通过母亲的卵母细胞传给后代。且遗传性线粒体疾病目前无有效治疗方法，致死率极高，对家庭来说是一种灾难性疾病。mtDNA8993点突变所导致的线粒体遗传病会导致ATP合酶功能受损从而引起一系列的早发性神经退行性综合征，重者表现为亚急性坏死性脑病，早期死亡率极高。由于线粒体DNA遗传无规律可循、致病机制复杂，且没有机构提供单细胞mtDNA检测服务，国内目前少有生殖中心开展针对线粒体遗传病的辅助生殖技术。
位于江西的小王（化名）夫妇本已自然生育了一个女儿和一个儿子。然而，就是这样令人羡慕的四口之家却在2021年遭受了疾病的重创：4岁的儿子在发热3天后出现寒颤、局部肌肉抽搐、意识障碍等症状，在随后的基因检测结果发现患儿体内检测到m.8993 T>G突变，比例高达99.90%，而患儿母亲和姐姐体内分别检测到了23.85%和60.50%的突变。虽然明确了病因，但是线粒体遗传病没有特效药物，患儿在ICU救治半年后离开人世。
夫妇辗转全国多家医院，均未能获得生育帮助。通过多方打听，他们了解到安徽医科大学第一附属医院曹云霞教授团队于2018年在国内率先开设了线粒体遗传病生育咨询专病门诊，有望通过辅助生殖技术帮助他们获得健康子代。
经过充分沟通交流、知情同意与术前准备，曹云霞教授线粒体团队为患者制定了合理的方案，并利用团队自主研发的新技术对所获胚胎进行了PGT-MT检测。令人振奋的是，有1枚囊胚中m.8993 T>G突变为“零”。2022年3月20日，小王夫妇选择移植这枚“零”异质性的囊胚，妻子顺利获得临床妊娠。2022年7月18日，孕19+5周的宝妈再次长途跋涉来到安医大一附院行羊水穿刺术，经检测羊水细胞不含有m.8993 T>G突变，此时的“零突变”为宝宝的安全提供了双重保障。12月5日，该位线粒体DNA突变携带者于孕39+5周顺利分娩一男婴，研究团队再次对新生儿的脐带血、脐带和胎盘组织进行检测，均表现为“零突变”。这一突破填补了国内PGT-MT的空白，也代表着未来线粒体DNA突变携带者健康生育的希望。
曹云霞教授带领以纪冬梅副教授为组长的研究团队从2012年开展线粒体遗传病阻断研究，联合合肥海关技术中心副研究员宗凯课题组自主研发新型mtDNA检测平台，获得了一系列研究项目和科研成果。全国首例PGT-MT“零突变”健康宝宝的诞生，是对该团队十年如一日默默努力的最好褒奖，也为正在等待的线粒体遗传病妈妈们带来了勇气和信心。
此次突破也意味着我国在线粒体遗传病的干预窗口已经从自然妊娠后被动检测的产前诊断提升到了孕前的胚胎植入前遗传学诊断，对更好开展优生优育工作、推进健康中国建设。研究团队将秉承“每一个罕见的线粒体遗传病家庭都不会被遗忘”的理念，牢记服务健康中国的使命，继续努力帮助更多线粒体遗传病家庭获得健康子代。（来源：安徽医科大学第一附属医院生殖中心）
